Azoospermia

Analiza mikrodelecji w regionie AZF Y.

Zgodnie z zaleceniami EAA/EMQN (European Academy of Andrology / European MolecularGenetics Quality Network) u pacjentów z azoospermią lub oligospermią należy wykonać analizę mikrodelecji w regionie AZF na ramieniu długim chromosomu Y.

Obecność mikrodelecji na długim ramieniu chromosomuY może być przyczyną  niepłodności męskiej związanej z oligospermią lub azoospermią nieobstrukcyjną. W regionach tych znajdują  się geny zaangażowane w procesy spermatogenezy odpowiedzialne za produkcję białek warunkujących prawidłową produkcję plemników. Mikrodelecje w rejonie AZF mogą powodować obniżenie parametrów nasienia polegające na braku lub obniżonej liczbie plemników (azoospermii lub oligospermii). Mikrodelecje (mutacje) w regionie AZF na ramieniu długim chromosomu Y zlokalizowane zostały w trzech regionach: AZFa, AZFb oraz AZFc. 

Obecność mikrodelecji regionów AZFa i/ lub AZFb stanowi przeciwwskazanie do procedury IVF/ICSI z plemnikami pozyskanymi z gonady różnymi technikami (PESA, MESA, TESA, TESE, TeFNA).

Pacjenci z delecjami w obrębie AZF znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka poczęcia dziecka z zespołem Turnera (45,X) i innymi nieprawidłowościami genotypowymi związanymi z mozaicyzmem chromosomów płciowych.

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, test PCR HCV RNA, badania DNA, diagnostyka medyczna, genotypowanie interleukiny 28b, badanie niepłodności, żółtaczka