Celiakia

Diagnostyka celiakii

Teraz badanie w cenie 290 zł

Zamów badanie ONLINEChoroba trzewna to trwała nietolerancja glutenu występująca u osób genetycznie predysponowanych.

U chorych na celiakię spożycie glutenu (obecnego w pszenicy, jęczmieniu, życie i owsie) prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita, a w szczególności końcowego odcinka dwunastnicy i początkowej części jelita cienkiego.

Proces chorobowy prowadzi do wygładzania, spłaszczania i poszerzania
kosmków jelitowych, czego efektem jest zmniejszenie czynnej powierzchni jelita,
a w konsekwencji zaburzenie trawienia i wchłaniania pokarmów.

W patogenezie choroby trzewnej kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne,
a ponadto czynniki środowiskowe i immunologiczne.

Celiakia u dzieci i młodzieży objawia się najczęściej zaburzeniami wzrostu i problemami ze strony układu pokarmowego (przewlekłe biegunki lub skłonność do zaparć, bóle brzucha oraz wzdęcia). Ponadto u chorych obserwuje się opóźnienie miesiączkowania, trudności w koncentracji, uczucie ciągłego zmęczenia, depresję, niedorozwój szkliwa zębowego, nawracające afty w jamie ustnej, niewyjaśnione bóle stawów oraz drgawki.

Badania w kierunku celiakii

Standardowym badaniem w kierunku wykrycia celiakii jest diagnostyka poziomu przeciwciał antygliadynowych (AGA) i antyendomysjalnych (EmA) oraz ocena bioptatu uzyskanego z jelita cienkiego.

Wartość testów serologicznych jednak maleje z wiekiem - u 40% dorosłych chorych na celiakię nie wykrywa się przeciwciał EmA w surowicy. Możliwe jest również uzyskanie wyników fałszywie ujemnych z powodu selektywnego niedoboru IgA lub uprzedniego stosowania diety bezglutenowej. Badania serologiczne mogą dawać również wyniki fałszywie dodatnie w przypadku występowania innych schorzeń jelit (szczególnie choroby Crohna) lub obecności matczynych przeciwciał u dzieci do drugiego roku życia.

Uwarunkowania genetyczne

Badania wskazują, że wśród genów mających kluczową rolę w rozwoju celiakii znajdują się allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Obecność tych antygenów na komórkach układu odpornościowego wywołuje nadmierną odpowiedź immunologiczną na rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu - gliadynę. W efekcie prowadzi to do stanu zapalnego i uszkodzenia śluzówki jelita.

U 96 % pacjentów z chorobą trzewną stwierdza się obecność haplotypu DQ2 i/lub DQ8:
 - haplotyp DQ2 (obecny u 90% pacjentów) wykazuje bardzo silny związek z celiakią
 - haplotyp DQ8 (obecny u 6% chorych) wykazuje silny związek z celiakią
 - wykrycie tylko jednego z dwóch alleli tworzących HLA-DQ2 (DQA1*05  lub DQB1*02) oznacza, że dana osoba jest  nosicielem genu predysponującego do celiakii

W przypadku badania genetycznego w kierunku diagnozy celiakii kluczową rolę odgrywa wywiad kliniczny ze względu na obecność haplotypów DQ2/DQ8 również u 30% zdrowej populacji ogólnej. Z kolei nieobecność tych haplotypów u osoby badanej w zasadzie wyklucza zdiagnozowanie celiakii.

Wskazania do wykonania badania

Badanie zalecane w przypadku wątpliwości diagnostycznych:

  • obecność minimalnych lub „granicznych” zmian patologicznych w błonie śluzówki (nieznaczne obniżenie się kosmków jelitowych i umiarkowany przerost krypt),

  • pozytywny wynik badania serologicznego z jednoczesnym brakiem widocznego zaniku kosmków,

  • w przypadku obecności normalnej, niezmienionej błony śluzowej u pacjentów, którzy rozpoczęli dietę bezglutenową bez uprzedniego potwierdzenia histologicznego,

  • u pacjentów z selektywnym niedoborem IgA.

U pacjentów z dodatnimi testami serologicznymi obecność genów kodujących HLA DQ2/DQ8 potwierdza diagnozę celiakii.

Badanie genetyczne może być uznane za pierwszy etap testów mających na celu wykluczenie celiakii w grupach wysokiego ryzyka: 
 - krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię 
 - pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
 - pacjenci z zespołem Downa

Dostępne badanie – Celiakia

Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, Poradnia Chorób Zakaźnych, test PCR HCV RNA, badania DNA
diagnostyka medyczna, interferon leczenie, badanie niepłodności, żółtaczka, Poradnia Hepatologiczna