CFTR

Mukowiscydoza to uwarunkowana genetycznie choroba ogólnoustrojowa.
Przyczyną jej są mutacje genu CFTR odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego
kanału chlorkowego. Badanie to diagnozuje 18
rodzajów mutacjiw tym genie.
Zaleca się jego wykonanie
w przypadku azoospermii. Mutacje w genie CFTR są
wykrywane w męskiej niepłodności spowodowanej azoospermią obstrukcyjną. Odpowiadają
za modyfikacje lub brak funkcji białka CFTR, które można zakwalifikować do dwóch grup – mutacji silnych (zmiany w poziomie syntezy białka i jego lokalizacji w komórce) i łagodnych (zmiany specyficzności działania białka).
U mężczyzn z obustronną niedrożnością nasieniowodów identyfikuje się dwie mutacje (przeważnie jedną silną i jedną łagodną lub rzadziej – dwie łagodne).

 

Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)           
Termin realizacji badania: 3 – 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, test PCR HCV RNA, badania DNA, diagnostyka medyczna, genotypowanie interleukiny 28b, badanie niepłodności, żółtaczka