Diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie oraz ich predyspozycji

Nawet do 65% populacji ogólnej zachoruje w trakcie całego życia na chorobę o genetycznej lub częściowo genetycznej etiologii.

Choroby te mogą objawiać się w każdym wieku: prenatalnie, w chwili urodzenia, po miesiącach, latach, a nawet dziesiątkach lat życia w pełnym zdrowiu. O ile w przypadku chorób jednogenowych zmiany w ludzkim DNA są zazwyczaj czynnikiem determinującym powstanie choroby, o tyle choroby złożone są wypadkową mutacji wielu  genów, które pojedynczo nie są ani niezbędne, ani wystarczające do wystąpienia choroby.
Zmiany genetyczne leżące u podstaw rozwoju chorób wieloczynnikowych występują stosunkowo często w populacji ogólnej i powinny być rozpatrywane raczej z pozycji genetycznych czynników ryzyka, modyfikowanych czynnikami środowiskowymi, które oddzielnie nie muszą decydować o rozwoju choroby.
Jeśli jednak w rodzinie danej osoby występowały już przypadki określonej choroby, istnieje ryzyko, że odziedziczyła ona po swoich krewnych zmianę w materiale genetycznym, która predysponuje ją do wystąpienia tego schorzenia.

Diagnostyka predyspozycji i chorób uwarunkowanych genetycznie jest prężnie rozwijającą się dziedziną wiedzy, która wykorzystuje aktualne doniesienia naukowe oraz  nowoczesne techniki biologii molekularnej. Pozwala to na odpowiednie przeprowadzenie badań i uzyskanie istotnych informacji medycznych przed pojawieniem się klinicznych objawów choroby.

Dzięki testom genetycznym można określić ryzyko zachorowania oraz potwierdzić obecność obciążenia genetycznego.

Informacja diagnostyczna o mutacji w połączeniu z opinią lekarza genetyka pozwoli na podjęcie świadomych działań prewencyjnych lub wcześniejszego wkroczenia z terapią celowaną.

W Ogólnopolskim Centrum Genetyki Rex Company diagnozuje się zarówno choroby jednogenowe jak i genetyczne predyspozycje do wystąpienia schorzeń wieloczynnikowych.

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, Poradnia Chorób Zakaźnych, test PCR HCV RNA, badania DNA
diagnostyka medyczna, interferon leczenie, badanie niepłodności, żółtaczka, Poradnia Hepatologiczna