Głuchota wrodzona (mutacja 35delG)

Diagnostyka izolowanej postaci głuchoty wrodzonej.

Opis choroby

Zamów badanie ONLINENiedosłuch jest najczęstszym defektem narządów zmysłu u ludzi i dotyczy około 10% społeczeństwa. Ponad 50% tych zaburzeń jest uwarunkowanych genetycznie. Izolowana postać głuchoty jest chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka.

Uwarunkowania genetyczne i diagnostyka molekularna

Najczęstszą przyczyną izolowanego wrodzonego niedosłuchu są mutacje w genie GJB2, kodującym białko koneksynę 26. Białko to uczestniczy w tworzeniu międzykomórkowych połączeń jonowych odpowiedzialnych za niezbędne dla prawidłowego słyszenia procesy transportu jonów w komórkach ślimaka w uchu wewnętrznym. Choroba przeważnie jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Dostępne w naszym laboratorium badanie umożliwia wykrycie najczęstszej mutacji w genie GJB2
– delecji G w pozycji 35 (35delG).

Wskazania do wykonania badania genetycznego

  • u wszystkich noworodków wskazujących odchylenia we wprowadzanym na oddziałach noworodkowych badaniu przesiewowym pomiaru otoemisji akustycznej.

Za przeprowadzeniem przesiewu przemawiają względy kliniczne: szybkie rozpoznanie głuchoty to wczesne aparatowanie i rehabilitacja mowy.

Ważne jest jak najszybsze rozpoznanie niedosłuchu i wczesne wdrążenie postępowania rehabilitacyjnego słuchu i mowy, gdyż wszelkie opóźnienia prowadzą do nieodwracalnych następstw i zaburzenia rozwoju intelektualnego dziecka.

Dostępne badanie – Głuchota wrodzona

Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, test PCR HCV RNA, badania DNA, diagnostyka medyczna, genotypowanie interleukiny 28b, badanie niepłodności, żółtaczka