Hemochromatoza

Diagnostyka hemochromatozy.

Opis choroby

Zamów badanie ONLINEHemochromatoza pierwotna (cukrzyca brunatna) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie i dotyka około 0.5% populacji.
Chorzy absorbują z pożywienia nawet trzy razy więcej żelaza niż osoby zdrowe, co prowadzi do odkładania się jego złogów w wątrobie, sercu i trzustce. Utrata krwi (i zapasów żelaza) w czasie miesiączki sprawia, że hemochromatoza rozwija się wolniej u kobiet niż u mężczyzn.

Hemochromatoza objawia się głównie bólem stawów, szarym zabarwieniem skóry, zmęczeniem, powiększeniem wątroby, spadkiem libido i problemami z sercem.

Nieleczona choroba może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby, zapalenia stawów i uszkodzenia trzustki. Dodatkowe czynniki wpływające negatywnie na czynność wątroby (nadużywanie alkoholu, zakażenia wirusowe) mogą w znaczący sposób przyspieszać pojawienie się objawów choroby.

Uwarunkowania genetyczne oraz diagnostyka molekularna

U podłoża hemochromatozy leży mutacja w genie HFE, który koduje białko niezbędne w procesie wchłaniania żelaza. Najczęściej pojawiającymi się mutacjami są C282Y i H63D.

Jednoznaczna diagnostyka uwarunkowań genetycznych jest możliwa jedynie metodami biologii molekularnej.
Badanie pozwala na wykrycie formy genu warunkującego nosicielstwo lub wystąpienie choroby.

Wskazania do wykonania badania genetycznego:

  • przypadki podejrzenia hemochromatozy na podstawie wyników badań biochemicznych,
  • u chorych na przewlekłą chorobę wątroby, kardiomiopatię o niepewnej etiologii lub nietypowe zapalenie stawów,
  • u osób cierpiących z powodu wcześnie ujawniającej się impotencji,
  • w celu określenia rodzinnego obciążenia genetycznego.

Dostępne badanie  - Hemochromatoza                                                                   Zamów badanie ONLINE

Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)                              
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, Poradnia Chorób Zakaźnych, test PCR HCV RNA, badania DNA
diagnostyka medyczna, interferon leczenie, badanie niepłodności, żółtaczka, Poradnia Hepatologiczna