MTHFR - hiperhomocysteinemia

Mutacja C677T w genie MTHFR związana jest z podwyższonym stężeniem
homocysteiny we krwi i moczu oraz niskim stężeniem metioniny,
szczególnie przy niedoborze kwasu foliowego.

 

Mutacje w genie MTHFR zwiększają ryzyko wystąpienia  zakrzepicy żylnej, szczególnie w obecności mutacji genów czynnika II i V. Przyczyniają się również do występowania nawracających poronień samoistnych, u noworodków  mogą być przyczyną niskiej masy urodzeniowej (IUGR), wad cewy nerwowej, rozszczepu wargi i podniebienia, zespółu Downa.

Dostępne badania:
- MTHFR
- Pakiet Trombofilia Plus [czynnik V Leiden, czynnik VR2, mutacja genu protrombiny, MTHFR (C677T, A1298C), PAI1     (SERPINE1) 4G/5G]

Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)           
Termin realizacji badania: 3 – 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, test PCR HCV RNA, badania DNA, diagnostyka medyczna, genotypowanie interleukiny 28b, badanie niepłodności, żółtaczka