Mutacja czynnika II (genu protrombiny)

Diagnostyka mutacji czynnika II (protrombiny).

Opis jednostki

Zamów badanie ONLINEProces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji enzymatycznych i zjawisk fizykochemicznych prowadzących do powstania skrzepu krwi i zatamowania krwawienia z przerwanych naczyń krwionośnych. Protrombina jest białkiem, które podlega aktywacji w procesie krzepnięcia krwi, uruchamianym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego.

Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie kodującym czynnik II, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu). Podobne problemy położnicze pojawiają się również przy hiperhomocysteinemii, u której podłoża leży często czynnik genetyczny - mutacja w genie MTHFR.

Uwarunkowania genetyczne

Mutacja c.20210G>A w genie czynnika II prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny i jej kumulacji we krwi. Około 2% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu protrombiny. Mutacja w genie czynnika II w układzie homozygotycznym zwiększa 2-3 krotnie ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

  • powtarzające się epizody zakrzepicy żył głębokich i zatorowość płucna,
  • zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny,
  • rozważanie doustnej antykoncepcji oraz hormonalnej terapii zastępczej u kobiet z rodzin obciążonych chorobą zakrzepowo-zatorową
  • komplikacje ciążowe: powtarzające się poronienia (szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży) oraz przedwczesne odklejenie się łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu lub obumarcie płodu.

Identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii pozwala na zastosowanie terapii antykoagulacyjnej w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę, takich jak zabiegi operacyjne, urazy, ciąża, długotrwałe unieruchomienie.

Dostępne badania: Mutacja genu protrombinyZamów badanie ONLINE

Materiał do badań – wymaz z policzka / krew (EDTA)
Termin realizacji badania – 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, Poradnia Chorób Zakaźnych, test PCR HCV RNA, badania DNA
diagnostyka medyczna, interferon leczenie, badanie niepłodności, żółtaczka, Poradnia Hepatologiczna