PAKIET TROMBOFILIA PLUS - Laboratorium REX

 

TROMBOFILIA (NADKRZEPLIWOŚĆ)

Jest skłonnością do tworzenia zakrzepów w naczyniach
krwionośnych. Stan taki zagraża życiu, ponieważ skrzepy
mogą przemieszczać się wraz z krwią do różnych narządów,
prowadząc,np. do udaru mózgu, zatorowości płucnej,
jak i zawału serca. Tromobofilia może być również
przyczyną poronienia.

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną
poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu,
przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego.
Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim
zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych,
podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków.
Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy w genie MTHFR.
U kobiet, u których wystąpiły nawykowe poronienia
należy wykonać analizę czynnika V Leiden, mutację w genie protrombiny,
a także analizę wybranych mutacji w genie MTHFR i PAI-I.

 

PAKIET TROMBOFILIA PLUS obejmuje:

Mutacja Leiden genu czynnika V (G1691A) – jedna z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie (w tym poronień)

Mutacja R2 genu czynnik V (A4070G) – obecność polimorfizmu R2 w genie czynnika V zwiększa ryzyko trombofilii u osób będących nosicielami mutacji V Leiden, częstość występowania tego polimorfizmu w populacji Polskiej szacuje się na 12%

Mutacja genu protrombiny (G20210A) – odpowiedzialna za samoistne poronienia i patologie ciąży

Mutacje MTHFR (C677T i A1298C) – dwie  najczęściej występujące mutacje odpowiadające za łagodne hiperhomocysteinemie będące czynnikiem ryzyka miażdżycy oraz zakrzepicy żylnej i tętniczej, mutacje w genie MTHFR przyczyniają się również do poronień nawykowych (RPL) oraz zwiększają ryzyko występowania wad cewy nerwowej u płodu

Polimorfizm 4G/5G w promotorze genu PAI-1 (Inhibitor Aktywatora Plasminogenu) – czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych, choroby wieńcowej  i zawału mięsnia sercowego, wiążący się z podwyższeniem stężenia PAI-1 w surowicy

Badanie wykonujemy na sekwenatorze.
Jest to najdokładniejszy sposób analizy kwasów nukleinowych !

 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA:

  • nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu,
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
  • występowanie objawów choroby zakrzepowo-zatorowej,
  • obciążenie rodzinne,
  • epizody zakrzepowe w przeszłości,
  • planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia,
  • małopłytkowość,
  • częste i długie podróże

 

Materiał do badań: krew (EDTA) / wymaz z policzka
Termin realizacji badania: 3 - 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, test PCR HCV RNA, badania DNA, diagnostyka medyczna, genotypowanie interleukiny 28b, badanie niepłodności, żółtaczka