TROMBOFILIA (NADKRZEPLIWOŚĆ)

Jest skłonnością do tworzenia zakrzepów w naczyniach krwionośnych.
Stan taki zagraża życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się
wraz z krwią do różnych narządów, prowadząc np.
do
udaru mózgu, zatorowości płucnej, jak i zawału serca.
Tromobofilia może
być również przyczyną poronienia.

Najczęstszym objawem wrodzonej trombofilii jest zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych.
Trombofilia uznawana jest za jeden z głównych czynników ryzyka żylnej choroby
zakrzepowo-zatorowej. Wykrywa się ją u 41% chorych z zakrzepicą żył głębokich.
Ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest największe u chorych z niedoborem antytrombiny.

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną
poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu,
przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego.
Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim
zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy w genie MTHFR. U kobiet, u których wystąpiły nawykowe poronienia należy wykonać analizę czynnika V Leiden, mutację w genie protrombiny, a także analizę wybranych mutacji w genie MTHFR i PAI-I.

 

PAKIET TROMBOFILIA PLUS obejmuje:

Mutacja Leiden genu czynnika V – jedna z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie (w tym poronień)

Czynnik V R2 (His1299Arg) – obecność polimorfizmu R2 w genie czynnika V zwiększa ryzyko trombofilii u osób będących nosicielami mutacji V Leiden, częstość występowania tego polimorfizmu w populacji Polskiej szacuje się na 12%

Mutacja genu protrombiny (G20210A) – odpowiedzialna za samoistne poronienia i patologie ciąży

Mutacje MTHFR (C677T i A1298C) – dwie  najczęściej występujące mutacje odpowiadające za łagodne hiperhomocysteinemie będące czynnikiem ryzyka miażdżycy oraz zakrzepicy żylnej i tętniczej, mutacje w genie MTHFR przyczyniają się również do poronień nawykowych (RPL) oraz zwiększają ryzyko występowania wad cewy nerwowej u płodu

PAI-1 (SERPINE1) 4G/5G (Inhibitor Aktywatora Plasminogenu)– czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych, choroby wieńcowej  i zawału mięsnia sercowego, wiążący się z podwyższeniem stężenia PAI-1 w surowicy

Badanie wykonujemy metodą sekwencjonowania.
Jest to najdokładniejsza metoda analizy kwasów nukleinowych !

 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA:

  • występowanie objawów choroby zakrzepowo-zatorowej,
  • obciążenie rodzinne,
  • epizody zakrzepowe w przeszłości,
  • planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia,
  • nawracające poronienia lub urodzenia martwego płodu,
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
  • małopłytkowość,
  • częste i długie podróże

 

Materiał do badań: krew (EDTA) / wymaz z policzka
Termin realizacji badania: 3 - 15 dni roboczych

laboratorium genetyczne diagnostyczne DNA
Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki
ul. Robotnicza 32, 53-608 Wrocław
tel. 71 373 56 57, fax 71 359 06 58
e-mail: biuroobslugi@rex.pl
Copyright © Rex Company S.A. Ogólnopolskie Centrum Genetyki. Wszelkie prawa zastrzeżone. Powered by Contao. Created by: FD studio reklamy

Na skróty: ustalenie ojcostwa, test HPV, test chlamydia, test PCR HCV RNA, badania DNA, diagnostyka medyczna, genotypowanie interleukiny 28b, badanie niepłodności, żółtaczka